Генетическая панель; стоимость

Исследование полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма витамина D; 7270 Ген рецептора витамина D, полиморфизм 283 A>G (BsmI); 1570 Генетическая предрасположенность к нарушению функции щитовидной железы; 18780 Исследование полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов; 20150 Исследование полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма стероидных гормонов; 22700 Ген андрогенового рецептора (AR), число CAG-повторов; 4970 Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR); 2000 Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P); 15180

Генетическая панель; стоимость

Генетический риск осложнений беременности и патологии плода, 12 показателей; 5180 Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ), 6 показателей; 10480 Пакет «ОК!» (оценка риска тромбоза при приёме ОК и ГЗТ), 2 показателя; 1450 Генетическое исследование эффективности детоксикации метаболитов эстрогенов (расширенная панель); 17960 Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций гена CFTR); 18000 Выявление неслучайной инактивации (лайонизации) Ххромосомы у женщин (диагностика бесплодия); 8990 Генетическая диагностика первичной яичниковой недостаточности (ген FMR1); 7670 Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности (гетерозиготное носительство у родителей мутаций в генах GJB2, SMN1, PAH, CFTR); 11540 Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом) с фотографией хромосом; 10200 Кариотип с аберрациями (при воздействии мутагенных факторов и онкогематологических заболеваниях); 7600 Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом); 6860 "Наследственные нарушения репродуктивной системы" (венозная кровь). Подходит как для мужчин, так и для женщин, так как в панель включён комплекс генов, ассоциированных как с мужским (секреторным и обструктивным) бесплодием, так и с женским (в том числе гены, мутации в которых ассоциированы с ранним истощением яичников, нарушением оплодотворения, раннего эмбрионального развития (в том числе до 5-7 суток), привычным невынашиванием беременности, а также некоторые гены, изменения в которых приводят к рецессивным болезням, сопровождающимся пренатальной гибелью плода или ранней неонатальной гибелью ребёнка). Исследование позволяет проводить поиск точковых мутаций и делеций в рамках разрешающей способности метода в таких генах как AR, FMR1, CYP21A2, CFTR (в том числе IVS8TT и dele2, 3(21kb)) и многих других. В то же время необходимо учитывать, что при исследовании в рамках данной панели не проводится поиск мутаций в митохондриальном геноме, не осуществляется оценка количества нуклеотидных повторов в генах AR и FMR1, а также возможны ограничения при исследовании отдельных высокогомологичных участков гена CYP21A2. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. Панель включает 273 гена.; 50000

Генетическая панель; стоимость

Генетическая диагностика клеточного старения (измерение длины теломер); 8000 Идеальный вес. Диета и фитнес, 5 показателей (венозная кровь, генетические факторы индивидуальных особенностей обмена веществ); 5000 Выбери спорт. Скорость, сила, выносливость (венозная кровь, генетическая предрасположенность к занятиям различными видами спорта); 11000 Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Базовый" (Геномед) в 19 генах, связанные с 20 наиболее распространенными моногенными заболеваниями (Муковисцидоз, Фенилкетонурия, Галактоземия, Тугоухость, Нейрональный цероидный липофусциноз, Болезнь Вильсона, Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, Синдром Смита-Лемли-Опица, Болезнь Тея-Сакса, Мукополисахаридоз тип I, Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I, Поликистоз почек с поликистозом печени или без него тип 4, Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia, Диастрофическая дисплазия, Иммунокостная дисплазия Шимке, Синдром Ушера, тип 2а, Врожденная непереносимость фруктозы), проводится методом секвенирования нового поколения (NGS).; 14000 Скрининг на наследственные заболевания, 2500 генов (венозная кровь); 55130 Панель "Наследственные заболевания глаз" (венозная кровь) 477 генов; 50000 Панель "Наследственные заболевания ЖКТ" (венозная кровь) 218 генов; 50000 Панель "Наследственные заболевания почек" (венозная кровь) 462 гена; 50000 Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" (венозная кровь) 833 гена; 50000 Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" (венозная кровь) 533 гена; 50000 Панель "Заболевания соединительной ткани" (венозная кровь) 479 генов; 50000 Генетическая диагностика наследственной формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1); 6470 Расширенная диагностика лактазной недостаточности (МСМ6: 13910 С>T, 13907 С>G, 13915 T>G,14010 G>С); 2530 Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C; 1500 Генодиагностика патологии печени (оценка мутаций в генах: HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3); 10000 Диагностика при жировой болезни печени (ген PNPLA3); 4150 Генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH); 4390 Диагностика семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь, ген MEFV); 10420 Исследование полиморфизмов в генах, влияющих на эффективность детоксикации ксенобиотиков (расширенная панель); 41940 Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (анализ мутаций гена ATP7B); 6390 Выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF (локусы A, B, C); 4000 Генодиагностика врожденного ангионевротического отека (ген SERPING1); 39800 Определение SNP в гене IL 28B человека (IL28B: C>T (rs12979860) IL28B: T>G (rs8099917)); 1000 Раcширенное генотипирование HLA-B27 (болезнь Бехтерева); 9080 Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе; 4640 Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии; 6080 Секвенирование митохондриального генома (венозная кровь); 50000

Генетическая панель; стоимость

Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей); 3500 Пакет «ОнкоРиски» (BRCA1/2, фолатный цикл), 12 показателей; 6500 Панель "Женские наследственные опухоли" (венозная кровь) в 24 генах, которые достоверно ассоциированы с повышенным риском развития рака молочной железы, рака яичников и рака эндометрия. Состав: BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH6, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL4, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2.; 30000 Панель "Наследственный рак толстой кишки" (венозная кровь), исследование в 21 гене, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака толстой кишки (РТК). Список генов: APC, AXIN2, BMPR1A, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD, POLE, PTEN, RPS20, SMAD4, STK11, TP53.; 30000 Панель "Наследственные опухолевые синдромы" (венозная кровь). Панель включает 217 генов, мутации в которых ассоциированы с наследственными опухолевыми синдромами, болезнями системы репарации и некоторыми изолированными опухолями. Данная панель направлена на выявление молекулярно-генетических причин развития наследственно обусловленных неопластических процессов, в том числе с дебютом в детском возрасте. Также анализируются гены, ассоциированные с повышенной предрасположенностью к развитию опухолей. Обнаружение мутаций в исследованных генах не всегда будет являться окончательным диагнозом, в некоторых случаях их наличие будет лишь свидетельствовать о более высокой вероятности возникновения опухоли, чем в среднем в популяции.; 73240 Оценка риска рака предстательной железы Проста-Тест 2.0 (экспрессия PCA3, выявление химерного гена TMPRSS2-ERG); 7000 Панель "Факоматозы и наследственный рак" (венозная кровь). Факоматозы- это группа генетических заболеваний, для которых характерно поражение нервной системы, глаз, кожи и ее производных- ногтей, волос. Возможны нарушения со стороны внутренних органов, что встречается реже. В основе факоматозов лежит поломка в генах, которые контролируют выработку факторов, подавляющих рост опухолей, вследствие чего происходит нарушение роста, дифференцировки и развития одной из тканей зародыша. Мутации могут передаваться по наследству или появляться спонтанно, de novo. Проводится анализ 155 генов методом секвенирования нового поколения (NGS) с последующей оценкой результатов методами биоинформатики.; 50000